home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0421 / 04212.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.6 KB  |  174 lines
  1. $Unique_ID{BRK04212}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Seitelberger Disease}
  4. $Subject{Seitelberger Disease Infantile Neuroaxonal Dystrophy }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 374:
  11. Seitelberger Disease
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Seitelberger Disease) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  16. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  17. article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Infantile Neuroaxonal Dystrophy
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  30. section of this report.
  31.  
  32. Seitelberger Disease is an inherited central nervous system disorder
  33. usually beginning before the age of two years.  Progressive muscular and
  34. coordination difficulties, speech problems, vision deficits and impaired
  35. brain function may occur with this disorder.
  36.  
  37. Symptoms
  38.  
  39. Children with Seitelberger Disease may experience difficulty in walking
  40. and/or speaking.  A decreased sensitivity to pain may develop in the legs and
  41. trunk.  Coordination may become impaired, decreased muscle tone,
  42. "floppiness", muscle spasms (spasticity) and/or weakening of reflexes may
  43. also occur.  In later stages, involuntary rapid eye movement, progressive
  44. vision problems and seizures can occur.
  45.  
  46. Causes
  47.  
  48. Seitelberger Disease is inherited as an autosomal recessive trait.  Some
  49. medical researchers believe that Seitelberger Disease may be the infantile
  50. form of Hallervorden-Spatz Syndrome.  (For more information on this disorder,
  51. choose "Hallervorden" as your search term in the Rare Disease Database.)
  52.  
  53. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  54. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  55. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  56. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  57. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  58. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  59. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  60. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  61. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  62. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  63. parent and will be genetically normal.
  64.  
  65. Affected Population
  66.  
  67. Seitelberger Disease usually begins before the age of two years.  This
  68. disorder affects males and females in equal numbers.
  69.  
  70. Related Disorders
  71.  
  72. Hallervorden-Spatz Disease is a disorder which causes degeneration of the
  73. central nervous system.  Usually beginning at about age eight, this disorder
  74. may occur anytime between birth to twenty years of age.  A person with
  75. Hallervorden-Spatz Disease may develop slow steady muscle contractions
  76. thereby distorting limbs, neck, face, mouth or trunk into certain unnatural
  77. positions (Dystonia).  Muscular rigidity (uncontrolled tightening of the
  78. muscles) or spontaneous nonrepetitive slow writhing movements (usually of the
  79. arms or legs) can also occur.  Muscle spasms (Spasticity) may be present in
  80. one-third of affected individuals.
  81.  
  82. Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy usually affects children less
  83. than two years of age.  This disorder is characterized by muscle coordination
  84. impairment, rigidity, mental deterioration and in some cases, convulsions.
  85. It is inherited as an autosomal recessive trait.  Much is known about the
  86. origin of this disorder and genetic counseling is now possible.
  87.  
  88. (For more information on the above disorders, choose "Hallervorden,"
  89. "Torsion Dystonia," and "Metachromatic Leukodystrophy" as your search terms
  90. in the Rare Disease Database.)
  91.  
  92. Primary Optic Atrophy can be a symptom of Seitelberger Disease affecting
  93. the eyes.  Primary Optic Atrophy causes diminished visual acuity and
  94. decreased ability to see light.  Symptoms may be caused by degeneration,
  95. shrinkage or disappearance of nerve fibers.
  96.  
  97. Therapies:  Standard
  98.  
  99. Treatment of Seitelberger Disease is symptomatic and supportive.  Genetic
  100. counseling may be of benefit to families of patients with this disorder.
  101. Services for visually and/or mobility impaired people may be of assistance to
  102. people with Seitelberger Disease.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. This disease entry is based upon medical information available through
  107. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  108. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  109. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  110. the most current information about this disorder.
  111.  
  112. Resources
  113.  
  114. For more information on Seitelberger Disease, please contact:
  115.  
  116.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  117.      P.O. Box 8923
  118.      New Fairfield, CT  06812-1783
  119.      (203) 746-6518
  120.  
  121.      The Children's Brain Diseases Foundation For Research
  122.      350 Parnassus, Suite 900
  123.      San Francisco, CA 94117
  124.      (415) 566-5402
  125.      (415) 565-6259
  126.  
  127.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  128.      9000 Rockville Pike
  129.      Bethesda, MD  20892
  130.      (301) 496-5751
  131.  
  132.      United Leukodystrophy Foundation
  133.      2304 Highland Drive
  134.      Sycamore, IL  60178
  135.      (815) 896-3211
  136.      (800) 728-5483
  137.  
  138.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  139.      7 Rue Pasteur
  140.      54000 NANCY
  141.      France
  142.  
  143.      National Ataxia Foundation
  144.      750 Twelve Oaks Center
  145.      15500 Wayzata Blvd.
  146.      Wayzata, MN  55391
  147.      (312) 473-7666
  148.  
  149. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  150. contact:
  151.  
  152.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  153.      1275 Mamaroneck Avenue
  154.      White Plains, NY  10605
  155.      (914) 428-7100
  156.  
  157.      Alliance of Genetic Support Groups
  158.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  159.      Chevy Chase, MD  20815
  160.      (800) 336-GENE
  161.      (301) 652-5553
  162.  
  163. References
  164.  
  165. NEUROAXONAL DYSTROPHY IN CHILDHOOD.  REPORT OF TWO SECOND COUSINS WITH
  166. HALLERVORDEN-SPATZ DISEASE, AND A CASE OF SEITELBERGER'S DISEASE:  K.
  167. Kristensson, et. al.; Acta Paediatr Scand (Nov. 1982, issue 71(6)).  Pp.
  168. 1045-1049.
  169.  
  170. HISTOLOGICAL AND ULTRASTRUCTURAL FEATURES OF DYSTROPHIC ISOCORTICAL AXONS
  171. IN INFANTILE NEUROAXONAL DYSTROPHY (SEITELBERGER'S DISEASE):  M.H. Mitchell,
  172. et. al.; Acta Neuropathol (Berl) (1985, issue 66(2)).  Pp. 89-97.
  173.  
  174.